낫세포결핍증

 낫-세포 빈혈증은 

혈액질환의 일종으로  산소가 결핍된 헤모글로빈의 모양이 낫 모양으로 변질되기 때문에 이름을 낫-세포 빈혈증이라 붙인 것이다.

낫모양의 적혈구의 내용물을 보면, 헤모글로빈 분자들이 섬유상의 집합체를 형성한다는 것이다.

 이들 섬유들은 적혈구의 모양을 낫 모양으로 일그러트리고, 

결국 작은 모세혈관들을 막히게 하고, 혈액이 제대로 순환하지 않아 박테리아에도 감염될 수 있다.

 또한 모양이 정상적이지 않으므로 정상 적혈구만큼 오랫동안 순환하지 못하고 잘 파괴되므로

 어떻게든 빈혈증에 걸리게 되는 것은 당연하다.

 과연 무엇이 이런 끔찍한 결과를 초래할까?

 ‘Glu’ to the ‘Val’

 헤모글로빈의 beta 사슬에서 6번 위치의 Glutamate 잔기가 Valine 잔기로 치환되어 낫 모양의 적혈구가 발생함을 알아냈다.

 이 돌연변이 형태를 Hemoglobin S(HbS)라고 한다.

HbS에서 Glu 잔기가 Val 잔기로 치환되었다는 것은 ~~!!

친수성 아미노산 작용기가 소수성 아미노산 작용기로 바뀌었다는 것을 의미한다

                                                               글루탐산

                                                                              발린

 낫세포빈혈증은 여러 가지 문제점이 있지만 적혈구의 모양적 특성상,

적혈구 안에서 살아가는 기생충인 Plasodium Falciparum에 전염되는 말라리아에는 잘 걸리지 않는다.

 그래서 아프리카 지역에는 말라리아에 걸렸을 때보다 낫세포 빈혈증에 걸렸을 때 생존 확률이 높으므로

상대적으로 낫세포 빈혈증 유전자가 많아질 수 밖에 없다.

 

말라리아 원충이 적혈구에 침입해서 어드헤신이라는 단백질을 만들어 적혈구 표면에 보내어 적혈구의 문제를 유발하는데

 이때 적혈구의 액틴이라는 물질이 필요하다고 한다.

그런데 낫모양의 적혈구에서는  말라리아가 액틴이라는 단백질을 활용할 수 없게 되어

 어드헤신을 적혈구 표면에  보내지 못해서  낫 모양의 빈혈증 유전자가 말라리아에 저항성을 나타낸다.

 즉~~!!

 아프리카 사람들이 살아남기 위해서 진화적으로 생긴 일이라는 것~~!! 

그래서

아프리카인은 겸상적혈구 빈혈증을 얻은대신 말라리아에 대한 저항성을 얻었고,,,

그대신 빈혈과 많은 수혈빈도, 말라리아 창궐이 에이즈의 급속한 확산을 초래했다고 보기도 한답니다.